科室简介 ———— 医学遗传与产前诊断科是海南省妇幼系统内规模领先的产前诊断中心,始终走在科研与临床融合的前沿,致力于构建覆盖“孕前—产前—新生儿—儿童—成人”全生命周期的遗传病精准防控体系。我们以基因组学等多组学技术为核心驱动力,整合多学科高端平台,为本地区出生缺陷综合防治、生育健康水平提升、建设国家儿童区域医疗中心以及区域妇幼健康服务能力建设,提供关键技术支撑与战略保障。 我们以精准防控出生缺陷为核心目标,规范落实海南省出生缺陷防治管理措施,构建并实施贯穿全生命周期的三级预防体系:一级预防聚焦孕前及围孕期的综合干预,提供涵盖遗传咨询、常见单基因病携带者筛查、不良生殖结局(如反复流产、胚胎停育等)病因排查,以及辅助生殖技术中的胚胎植入前遗传学检测等全方位服务;二级预防致力于孕期出生缺陷的精准防控,系统开展产前筛查、产前诊断及胎儿医学干预;三级预防则延伸至新生儿、儿童及成人阶段的遗传病诊治,包括新生儿遗传代谢病筛查、儿童发育异常与成人期发病遗传性 |
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